BURLO E UNIVERSITÀ STUDIANO LE CAUSE GENETICHE DELL’INFARTO
Team d’eccellenza guidato da Gasparini e Sinagra individua varianti di geni connessi con patologie cardiologiche
Il prof. Paolo Gasparini (Irccs Burlo Garofolo – Università di Trieste) e il prof. Gianfranco Sinagra (Università di Trieste) hanno annunciato oggi un importante risultato ottenuto nell’ambito della ricerca scientifica sulle origini genetiche delle cardiopatie, ricerca pubblicata domenica nella prestigiosa rivista scientifica “Nature Genetics” (Gene, Jul 2014 545:170-doi).

I due ricercatori e medici che lavorano a Trieste, e i rispettivi team, hanno collaborato nell’ambito del progetto del Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia: oltre duemila persone, che vivono in una serie di paesi isolati in FVG (Resia, Sauris, Clauzetto, Illegio, Erto e Casso, San Martino del Carso) si sono resi disponibili allo studio, e proprio grazie alle informazioni tratte dalle loro analisi genetiche e alle patologie evidenziate, in questo caso a livello cardiovascolare, si sono raggiunti importanti obiettivi scientifici, che puntano ad avere ricadute sulla salute delle persone nell’ambito del complesso ma affascinante tema della medicina predittiva.

Gli studi condotti da Sinagra e Gasparini hanno permesso di identificare diverse nuove varianti genetiche per l’intervallo QT (un aspetto fondamentale dell’elettrocardiogramma) le cui anomalie generano aritmie cardiache e morte improvvisa. La pubblicazione riguarda un ampio studio, effettuato da diverse equipes di scienziati, condotto su 100.000 individui (compresi gli abitanti del Parco FVG) ottenuti attraverso l’analisi integrata di geni e proteine.

Sempre gli studi sul Parco Genetico hanno permesso di identificare varianti di due geni – MAML-1 e CANX – che sono strettamente correlati ad alti livelli di frequenza cardiaca e pressione elevata, uno dei principali fattori di rischio per eventi cardiovascolari come infarti e ictus.

L’identificazione delle varianti di geni che potrebbero essere dei concreti e diretti indicatori, in una persona, di rischio di malattie cardiovascolari è il primo passo per giungere alla medicina predittiva, ovvero alla grande sfida dei genetisti di essere in grado di indicare, dall’analisi genetica di un individuo, i fattori di rischio per specifiche patologie.

“Nello sviluppo della medicina predittiva – ha spiegato il prof. Paolo Gasparini - l’identificazione di varianti di geni è un modo per far suonare dei campanelli d’allarme: persone che evidenziano varianti di geni risulterebbero infatti a rischio, nel corso della propria vita, di patologie. Mettere in atto comportamenti
preventivi potrebbe quindi salvare molte persone, diminuire l’impatto sanitario e sociale delle malattie”.

Poiché le patologie cardiovascolari rappresentano una delle principali cause di morte nei Paesi industrializzati, la valutazione dell’impatto delle varianti genetiche sul rischio di eventi cardiovascolari nella popolazione riveste un importante ruolo scientifico e sanitario, e la ricerca effettuata dai due scienziati
dell’Università di Trieste e del Burlo Garofolo ha avuto grande impatto sulla comunità scientifica, con la pubblicazione su una delle riviste scientifiche più importanti a livello internazionale.

“Serve ancora molta strada e molto lavoro – ha specificato il prof. Gasparini – per passare dai laboratori alla medicina predittiva sul campo: siamo ancora lontani dal poter predire, in una persona, le possibilità che in futuro possa subire un infarto. Certo è che lo studio effettuato sulla popolazione del Parco Genetico del FVG ci ha permesso di ridurre di molto i tempi, semplificando processi di analisi, che effettuati su un campione eterogeneo di popolazione avrebbero impiegato molto più tempo e risorse”.

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